Первое мероприятие консорциума «Генетика сердечно-сосудистых заболеваний»
В начале сентября в НИУ ВШЭ состоялось первое мероприятие консорциума «Генетика сердечно-сосудистых заболеваний» — междисциплинарный форум «Кардиогенетика и биоинформатика: реалии 2021», который ознаменовал начало работы консорциума после подписания соглашения о научном сотрудничестве между организациями, входящими в состав консорциума. В форуме приняли участие руководители и представители научных центров и институтов Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска, Архангельска, Тюмени и Сургута.
На открытии выступили Мария Юдкевич, проректор НИУ ВШЭ, Дмитрий Сычев, ректор Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, Марина Самушия, проректор по научной работе Центральной государственной медицинской академии, Иван Аржанцев, декан факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ.
Форум вызвал оживленное обсуждение задач и проблем, связанных с развитием теории и практики кардиогенетики в России. Обсуждались вопросы современного состояния кардиогенетики в России, в частности, как знание о вариациях в геноме может помочь действующим врачам в их практической деятельности. Были представлены конкретные примеры того, что обладание информацией о геноме пациента помогает принимать решения в клинической практике. Активно обсуждались проблемы, связанные с действием антикоагулянтов, была подчеркнута необходимость знания генетики для назначения правильной дозы широко используемых антикоагулянтов после инсультов и инфарктов и, в настоящее время, при лечении ковида.
Широкую дискуссию вызвал вопрос использования шкалы полигенной оценки риска в кардиологии. Большой интерес представляет возможность генетической диагностики «плохих» жиров, которые невозможно исправить диетой. Такие заболевания можно лечить постоянным приемом препаратов, начиная еще с детского возраста, что значительно повысит качество жизни человека. Обсуждались проблемы генетической диагностики внезапной сердечной смерти в молодом возрасте. Для обнаружения новых генетических мутаций в таких случаях необходимо иметь информацию о геноме умершего, а также о геномах его родителей. Кроме того, речь шла о необходимости соответствующего законодательства в Российской Федерации для проведения научного исследования сердечной ткани умершего.
Поднимались вопросы развития генетических центров в регионах. Представители из Сургута поделились опытом создания современных биотехнологических центров.
Ректор Дмитрий Сычев в докладе представил результаты и перспективы сотрудничества бионформатиков НИУ ВШЭ и клинических фармакологов РМАНПО в области фармакогенетики и фармакогеномики лекарственных препаратов, применяемых при сердечно-сосудистых заболеваниях, и прежде всего антитромботических средств (антиагреганты и антикоагулянты). Имеющиеся в НИИ молекулярной и персонализированной медицины биоресурсные коллекции ДНК пациентов с побочными реакциями планируется использовать в крупном проекте консорциума, который подробно обсуждался во второй день форума.
Форум закончился обсуждением первых пилотных проектов консорциума. Необходимостью фармакоэкономических исследований в области кардиогенетики и необходимостью просветительской деятельности в виде коротких школ для врачей и биоинформатиков по нозологиям, на которых будут разбираться существующие практики использования информации о геноме пациента для диагностики и лечения заболевания.
Участники консорциума запланировали проведение междисциплинарного форума «Кардиогенетика и биоинформатика: реалии 2022» в следующем году.
Олег Лавров
президент Ассоциации российских специалистов и экспертов управления знаниями «КМ Альянс», г. Москва, доктор медицинских наук, профессор
Междисциплинарный форум нашего консорциума еще раз подтвердил важность интеграции и кооперации. Даже на первом шаге мы увидели возможности поддержки существующих проектов участников и обсудили контуры нового пилотного проекта. Важным является факт наличия пациентского сервиса для людей с особенностями генома в пилотном проекте, так как и научные результаты, и новые разработки должны в максимально короткие сроки быть использованы конечным потребителем.
Попцова Мария Сергеевна
Международная лаборатория биоинформатики: Заведующий лабораторией
На форуме стало еще раз понятно, что кардиогенетика находится в зародышевом состоянии и развивается на небольших изолированных участках, разбросанных по территории России. Задача консорциума — объединить усилия отдельных небольших групп и ускорить развитие данной области в десятки раз.