Семинар Центр БиоМедТех «Уточнение оценки патогенности миссенс-вариантов киназного домена ACVRL1 методом количественной оценки эффективности связывания молекулы АТФ»
Мероприятие завершено
[online] Докладчик: Боровикова Ирина Ивановна, стажер-исследователь. Семинар пройдет 16 сентября, в 17:00.
В докладе представлен подход к реклассификации аминокислотных замен неизвестной значимости (VUS) в киназном домене ACVRL1 — гена, ассоциированного с лёгочной артериальной гипертензией и болезнью Рандю-Ослера-Вебера. Метод основан на расчёте свободной энергии связывания АТФ методом молекулярной динамики как воспроизводимого функционального критерия патогенности и валидирован на известных патогенных вариантах с последующим применением к VUS, сгенерированным in silico заменам и к варианту, выявленному у пациента.
Дата
16 сентября
17:00
Адрес
Покровский бульвар, д. 11, корп. L
В статье упомянуты