Кардиогенетика:
от секвенирования к разработке кардиопанели

О школе

Одна из областей приложения биоинформатики и Data Science — персонализированная медицина. Например, с помощью инструментов анализа данных можно искать ассоциированные с заболеваниями мутации в данных ДНК. Эти данные получают с помощью секвенирования генома.

Наша школа посвящена овладению навыками использования этих инструментов на примере кардиогенетики. Слушатели школы познакомились с основными методами анализа данных секвенирования и смогут своими руками провести тестирование цифрового двойника пациента.

Всем участникам школы, успешно освоившим образовательную программу, было выдано удостоверение о повышении квалификации (72 часа). Школа проводилась в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 – 2027 годы (проект 15.ИП.21.0004).

Технологический партнер школы Yandex Cloud: на мощностях и сервисах компании прошло обучение слушателей.

В программе

Как это было в 2025 году

• День 1 — 18 августа, понедельник

  Биоинформатический анализ данных NGS

   

  10:00–11:30

  Технологии NGS. Типы и платформы секвенирования. Мотивация и персонализированная медицина. Общий план проекта.

  11:30–12:00

  Перерыв

  12:00–13:30

  Основы работы с линуксом. Командная строка. Файловая структура. Копирование и просмотр файлов. Запуск и установка программ. 

  13:30–15:00

  Обед

  15:00–16:30

  Программа оценки качества ридов с помощью программы FastQC. Значения качества Phred-score. Оценка нуклеотидного содержания последовательностей.

  16:30–18:00

  Самостоятельная работа над проектом

• День 2 — 19 августа, вторник

  Биоинформатический анализ данных NGS

  10:00–11:30

  Генерация и визуализация отчетов по показателям качества. Программа MultiQC.

  11:30–12:00

  Перерыв

  12:00–13:30

  Тримминг и фильтрация прочтений. Программа Trimmomatic, TrimGalore etc. Оценка качества прочтений полногеномного секвенирования после проведения тримминга и фильтрации. 

  13:30–15:00

  Обед

  15:00–16:30

  Алгоритмы картирования ридов. Программа bwa. Индексирование референсного генома. Файлы .bam и .sam.

  16:30–18:00

  Самостоятельная работа над проектом

• День 3 — 20 августа, среда

   Биоинформатический анализ данных NGS

  10:00–11:30

  Визуальное исследование картированных ридов. Browser IGV. Референсные и альтернативные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность. 

  11:30–12:00

  Перерыв

  12:00–13:30

  Основы методов определения однонуклеотидных вариантов (SNPs) и небольших вставок и делеций (indels). Знакомство с программным пакетом gatk и DeepVariant. 

  13:30–15:00

  Обед

  15:00–16:30

  Продолжение изучения программного пакета gatk. Файлы gvcf и vcf. Программы HaplotypeCaller и DeepVariant для определения однонуклеотидных вариантов (SNPs) и коротких вставок и делеций (indels).

  16:30–18:00

  Самостоятельная работа над проектом

• День 4 — 21 августа, четверг

  Биоинформатический анализ данных NGS

  10:00–11:30

  Самостоятельная работа над проектом

  11:30–12:00

  Перерыв

  12:00–13:30

  Методы и подходы по созданию конвейерной обработки данных от проверки качества данных секвенирования, предобработки, выравнивания на геном и определения однонуклеотидных вариантов. Nf-core Sarek.

  13:30–15:00

  Обед

  15:00–16:30

  Механизмы развития наследственных заболеваний. Типы генетических вариантов. Критерии патогенности.

  16:30–18:00

  Самостоятельная работа над проектом

• День 5 — 22 августа, пятница

  Интерпретация генетических вариантов

  10:00–11:30

  Критерии патогенности ACMG/AMP и их модификации

  11:30–12:00

  Перерыв

  12:00–13:30

  Ресурсы и базы данных для клинической интерпретации генетических вариантов. Автоматические программы для оценки патогенности.

  13:30–15:00

  Обед

  15:00–16:30

  Программы для аннотации генетических вариантов. Аннотация полученных вариантов.

  16:30–18:00

  Самостоятельная работа над проектом

• 23 августа, суббота - выходной

• 24 августа, воскресенье - выходной

• День 6 — 25 августа, понедельник

  Современная кардиогенетика: от исследований к клинической практике

  10:00–11:30

  Кардиогенетика — современное состояние кардиогенетических исследований в мире и в России. Консорциум по кардиогенетике.

  11:30–12:00

  Перерыв

  12:00–13:30

  Наследственные генетические заболевания сердечно-сосудистой системы: кардиомиопатия, легочная гипертензия, гиперхолестеринемия. Гены, ассоциированные с диагностикой и прогрессированием заболевания.

  13:30–15:00

  Обед

  15:00–16:30

  Введение в Python и Jupyter Notebook для работы с геномными данными.

  16:30–18:00

  Кардиогенетическое тестирование. Коммерческие панели. Применение критериев ACMG/AMP. Классификация  и фильтрация вариантов.

• День 7 — 26 августа, вторник

  Классификация генетических вариантов. Машинное обучение.

  10:00–11:30

  Введение в машинное обучение: линейная и логистическая регрессии

  11:30–12:00

  Перерыв

  12:00–13:30

  Практика: классификация вариантов с помощью машинного обучения

  13:30–15:00

  Обед

  15:00–18:00

  Экскурсия в ООО «Биотек кампус» — Проект «Национальная генетическая Инициатива «100 000 + Я»

• День 8 — 27 августа, среда

  Самостоятельная подготовка проекта

• День 9 — 28 августа, четверг

  Защита проектов и закрытие школы.

  10:00–11:30

  Защита индивидуальных проектов по тестированию цифрового двойника пациента с помощью разработанной кардиогенетической мини-панели

  11:30–12:00

  Перерыв

  12:00–13:30

  Продолжение защиты индивидуальных проектов

  15:00–16:30

  Подведение итогов. Закрытие школы