Кардиогенетика:
от секвенирования к разработке кардиопанели

О школе

Одна из областей приложения биоинформатики и науки о данных (Data Science) — персонализированная медицина. Технологии секвенирования позволяют получать последовательности на уровне полного генома. С помощью инструментов анализа данных производится поиск геномных мутаций, ассоциированных с заболеваниями.

Наш курс посвящен овладению навыками использования инструментов анализа данных полногеномного секвенирования на примере кардиогенетики. Слушатели познакомятся с основными методами поиска мутаций, определения статуса патогенности и связи с заболеванием, а также базовыми методами машинного обучения в применении к анализу геномов. Участники смогут своими руками провести тестирование цифрового двойника пациента.

Для кого

Приглашаем к участию студентов и специалистов из междисциплинарных областей: медицины, биологии, биоинформатики, компьютерных наук, математики, физики, управления, менеджмента и других.

В программе

Участие

Cтоимость

65 000 рублей для физических лиц

Расписание

• День 1 — 17 августа

  Введение в NGS и основы работы в командной строке Linux

   

  10:00–11:30

  Технологии NGS. Типы и платформы секвенирования. Основные этапы анализа. Референсный геном. Общий план проекта.

  11:30–11:45

  Перерыв

  11:45–13:15

  Генетика и кардиология. Механизмы развития наследственных заболеваний.

  13:15–14:30

  Обед

  14:30–16:00

  Основы работы с линуксом. Командная строка. Файловая структура. Копирование и просмотр файлов. Запуск и установка программ.

  16:00-16:15

  Перерыв

  16:15 – 17:45

  Практическая часть по итогам первого дня

• День 2 — 18 августа

  Биоинформатический анализ данных NGS: контроль качества и предобработка данных

   

  10:00–11:30

  Программа оценки качества ридов с помощью программы FastQC. Значения качества Phred-score. Оценка нуклеотидного содержания последовательностей

  11:30–11:45

  Перерыв

  11:45–13:15

  Генерация и визуализация отчетов по показателям качества. Программа MultiQC. Стратегия описания данных секвенирования для отчета.

  13:15-14:30

  Обед

  14:30–16:00

  Тримминг и фильтрация прочтений. Программа Trimmomatic и аналоги. Оценка качества прочтений секвенирования после проведения тримминга и фильтрации. Стратегия описания данных секвенирования для отчета.

  16:00-16:15

  Перерыв

  16:15–17:45

  Практическая часть по итогам второго дня. Стратегия описания данных секвенирования для отчета. Подготовка шаблона презентации для итогового отчета.

• День 3 — 19 августа

  Биоинформатический анализ данных NGS: выравнивание ридов, визуализация картирования и детекция вариантов

   

  10:00–11:30

  Алгоритмы картирования ридов. Программа bwa-mem и аналоги. Индексирование референсного генома. Файлы .bam и .sam - особенности и архитектура. Программа SAMtools.

  11:30–11:45

  Перерыв

  11:45–13:15

  Визуальное исследование картированных ридов. Browser IGV. Референсные и альтернативные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность

  13:15–14:30

  Обед

  14:30–16:00

  Основы методов определения однонуклеотидных вариантов (SNPs) и небольших вставок и делеций (indels). Знакомство с программным пакетом GATK и DeepVariant 

  16:00-16:15

  Практическая работа по итогам третьего дня

• День 4 — 20 августа

  Биоинформатический анализ данных NGS: выявление генетических вариантов

   

  10:00–11:30

  Продолжение изучения программного пакета GATK. Файлы gvcf и vcf. GATK-конвейер и его варианты. Программы HaplotypeCaller и DeepVariant для определения однонуклеотидных вариантов (SNPs) и коротких вставок и делеций (indels).

  11:30–11:45

  Перерыв

  11:45–13:15

  Продолжение изучения программного пакета GATK. Обоснование выбора варианта конвейера GATK. Файлы gvcf и vcf - особенности и архитектура. Программа BCFtools и аналоги. 

  13:15–14:30

  Обед

  14:30–16:00

  Продолжение изучения программного пакета GATK. Файлы gvcf и vcf. Программы HaplotypeCaller и DeepVariant для определения однонуклеотидных вариантов (SNPs) и коротких вставок и делеций (indels)

  16:00-16:15

  Перерыв

  16:15–17:45

  Практическая работа по итогам четвертого дня

• День 5 — 21 августа

  Интерпретация генетических вариантов

   

  10:00–11:30

  Критерии патогенности ACMG/AMP и их модификации. Типы генетических вариантов.

  11:30–11:45

  Перерыв

  11:45–13:15

  Ресурсы и базы данных для клинической интерпретации генетических вариантов.

  13:15-14:30

  Обед

  14:30–17:45

  Экскурсия в ООО «Биотек кампус» — Проект «Национальная генетическая Инициатива «100 000 + Я»

• День 6 — 24 августа

  Современная кардиогенетика: от исследований к клинической практике

   

  10:00–11:30

  Кардиогенетика — современное состояние кардиогенетических исследований в мире и в России. Консорциум по кардиогенетике.

  11:30–11:45

  Перерыв

  11:45–13:15

  Наследственные генетические заболевания сердечно-сосудистой системы: кардиомиопатия, легочная гипертензия, гиперхолестеринемия. Гены, ассоциированные с диагностикой и прогрессированием заболевания

  13:15–14:30

  Обед

  14:30–16:00

  Программы для аннотации генетических вариантов. Аннотация полученных вариантов. 

  16:00-16:15

  Перерыв

  16:15–17:45

  Практическая работа по итогам дня

• День 7 — 25 августа

  Полигенные шкалы риска. Машинное обучение.

  10:00–11:30

  Введение в Python, Pandas и Jupyter Notebook для работы с геномными данными.

  11:30–11:45

  Перерыв

  11:45–13:15

  Введение в машинное обучение: линейная и логистическая регрессии. Предварительный анализ данных. Оценка метрик.

  13:15–14:30

  Обед

  14:30–16:00

  GWAS. Полигенные шкалы риска в кардиогенетике

  16:00–16:15

  Перерыв

  16:15–17:45

  Практика: Применение методов машинного обучения для интеграции полигенной шкалы риска

• День 8 — 27 августа

  Защита проектов и закрытие школы

   

  10:00–17:45

  Защита индивидуальных проектов