Симбиоз ИИ и генетики
Цифровизация здравоохранения выходит на новый уровень: развитие Единого цифрового контура и активное внедрение технологий ИИ позволяет перейти к проактивному мониторингу пациентов и автоматизации ключевых процессов. Сегодня интеллектуальные системы не только помогают врачам в анализе снимков и принятии решений, но и за счет обработки больших данных открывают эру по-настоящему персонализированной медицины, существенно разгружая медперсонал и экономя время пациентов. Вопросы будущего цифровой медицины в России, электронных сервисов для пациентов, искусственного интеллекта и больших данных обсуждали на конференции «Цифровое здравоохранение 2026», организованной CNews.
В центре внимания участников конференции оказался доклад Марии Попцовой, директора Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ (далее — Институт ИИиЦН) на тему «Симбиоз цифровой науки и классической медицины на примере проекта Кардиожизнь». Выступление было посвящено тому, как современные алгоритмы искусственного интеллекта меняют парадигму борьбы с сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ), которые, по данным ВОЗ, остаются основной причиной смертности в мире, унося ежегодно около 17,9 миллионов жизней. Мария Попцова представила концепцию работы с генетическими данными, которая превращает традиционное реактивное лечение в проактивную и персонализированную помощь. В основе подхода лежит разработанная в Институте ИИиЦН технология организации генетического тестирования и обработки данных с применением ИИ.
Ключевые тезисы доклада, касающиеся возможностей генетического тестирования в кардиологии:
— Ранняя и точная диагностика: Выявление наследственных заболеваний до появления симптомов позволяет начать своевременное вмешательство, а также устранить диагностическую неопределенность при пограничных состояниях, исключая ненужные процедуры и ошибочные диагнозы.
— Каскадный скрининг семей: Один положительный результат теста открывает путь к обследованию родственников, что потенциально позволяет спасти несколько жизней на каждый выявленный случай.
— Персонализация лечения: Генотип-ориентированное лечение (таргетная терапия) и стратификация рисков позволяют разграничивать высоко- и низкорисковые варианты заболеваний. Это критически важно для принятия решений об имплантации кардиовертеров-дефибрилляторов (ИКД), спортивных ограничениях и частоте наблюдения.
— Репродуктивное консультирование: Информирование семей о планировании потомства с учетом рисков наследования.
В докладе была подробно представлена технологическая реализация этих идей — генетический тест «КардиоЖизнь». В отличие от стандартных подходов, разработка Института ИИиЦН предлагает максимально полное исследование архитектуры ДНК.
Попцова Мария Сергеевна
Центр биомедицинских исследований и технологий: Директор центра
Наш тест анализирует более 900 генов, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Процесс включает в себя взятие биоматериала, полногеномное секвенирование и глубокий биоинформатический анализ с использованием алгоритмов искусственного интеллекта, — отмечает Мария Попцова. — На выходе врач-генетик получает не просто сырые данные, а структурированный отчет, который ложится в основу консультации и выбора тактики ведения пациента. Мы движемся к медицине, где лечение подбирается не усредненно, а под конкретный генетический профиль человека».