Летняя школа «Кардиогенетика: от секвенирования к разработке кардиопанели» — 2024 – Национальный исследовательский университет «Высшая школа экономики»

О школе

Одна из областей приложения биоинформатики и Data Science — персонализированная медицина. Например, с помощью инструментов анализа данных можно искать ассоциированные с заболеваниями мутации в данных ДНК. Эти данные получают с помощью секвенирования генома.

Наша школа посвящена овладению навыками использования этих инструментов на примере кардиогенетики. Слушатели школы познакомятся с основными методами анализа данных секвенирования и смогут своими руками провести тестирование цифрового двойника пациента.

Всем участникам школы, успешно освоившим образовательную программу, будет выдано удостоверение о повышении квалификации (72 часа).

Школа проводится в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 – 2027 годы (проект 15.ИП.21.0004).

Для кого

Приглашаем к участию студентов 4 курсов бакалавриата / cпециалитета и студентов магистратуры, а также аспирантов и научных сотрудников:

Биологов

Вы узнаете, как инструменты Data Science можно применить к знакомым вам биологическим сущностям

Биоинформатиков

Вы погрузитесь в специфику кардиогенетики

Аналитиков данных и программистов

Вы узнаете, откуда берутся данные в биоинформатике и какую информацию из них можно получить

В программе

Теоретические и практические занятия

Биоинформатический анализ данных NGS;
Технологии одномолекулярного секвенирования;
Введение в кардиогенетику.

Кардиогенетическое тестирование пациента

Каждому слушателю мы выдадим данные секвенирования генома цифрового двойника пациента. Вы обработаете эти данные с помощью методов, которые изучите на занятиях, и в последний день школы представите результаты кардиогенетического тестирования своего пациента.

Экскурсия «Как увидеть летящий нуклеотид?»

Поездка в лабораторию оптических методов секвенирования молекул ДНК Института спектроскопии Российской академии наук (Троицк)

Экскурсия в «Биотехнологический кампус»

Вы познакомитесь с проектом 100 000 российских геномов

Участие

Спикеры

Попцова Мария Сергеевна

Международная лаборатория биоинформатики: Заведующий лабораторией

Ашниев Герман Альфредович

Департамент больших данных и информационного поиска: Приглашенный преподаватель

Охрименко Галина Сергеевна

Международная лаборатория биоинформатики: Стажер-исследователь

Затейщиков Дмитрий Александрович

заведующий кафедрой терапии, доктор медицинских наук, профессор ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента Российской Федерации, г. Москва

Мелентьев Павел Николаевич

Базовая кафедра квантовой оптики и нанофотоники Института спектроскопии РАН: Доцент

Расписание

День 1 — 19 августа, понедельник

Биоинформатический анализ данных NGS

10:00–11:30

Технологии NGS. Типы и платформы секвенирования. Мотивация и персонализированная медицина. Общий план проекта.

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Основы работы с линуксом. Командная строка. Файловая структура. Копирование и просмотр файлов. Запуск и установка программ.

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Программа оценки качества ридов с помощью программы FastQC. Значения качества Phred-score. Оценка нуклеотидного содержания последовательностей.

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 2 — 20 августа, вторник

Биоинформатический анализ данных NGS

10:00–11:30

Генерация и визуализация отчетов по показателям качества. Программа MultiQC.

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Тримминг и фильтрация прочтений. Программа Trimmomatic, TrimGalore etc. Оценка качества прочтений полногеномного секвенирования после проведения тримминга и фильтрации.

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Алгоритмы картирования ридов. Программа bwa. Индексирование референсного генома. Файлы .bam и .sam.

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 3 — 21 августа, среда

Биоинформатический анализ данных NGS

10:00–11:30

Визуальное исследование картированных ридов. Browser IGV. Референсные и альтернативные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность.

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Основы методов определения однонуклеотидных вариантов (SNPs) и небольших вставок и делеций (indels). Знакомство с программным пакетом gatk и DeepVariant.

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Продолжение изучения программного пакета gatk. Файлы gvcf и vcf. Программы HaplotypeCaller и DeepVariant для определения однонуклеотидных вариантов (SNPs) и коротких вставок и делеций (indels).

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 4 — 22 августа, четверг

Биоинформатический анализ данных NGS

10:00–11:30

Принципы конвейерной обработки данных. Bash-скрипты системы линукс. Файлы отслеживания корректного выполнения отдельных программ конвейера (log).

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Методы и подходы по созданию конвейерной обработки данных от проверки качества данных секвенирования, предобработки, выравнивания на геном и определения однонуклеотидных вариантов. Nf-core Sarek.

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Экскурсия в «Биотехнологический кампус — Проект 100 000 российских геномов»

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 5 — 23 августа, пятница

Технологии мономолекулярного секвенирования

10:00–11:30

Методы оптической диагностики в биологии и медицине на уровне единичных молекул.

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Спектроскопия и микроскопия единичных молекул: история, физические ограничения, наиболее эффективные методы

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Оптическое секвенирование единичных молекул ДНК в режиме реального времени

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 6 — 24 августа, суббота

Поездка в Троицк в ИСАН в лабораторию оптических методов секвенирования молекул ДНК
25 августа, воскресенье

Выходной
День 7 — 26 августа, понедельник

Кардиогенетика и разработка кардиогенетической панели

10:00–11:30

Кардиогенетика — современное состояние кардиогенетических исследований в мире и в России. Консорциум по кардиогенетике.

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Наследственные генетические заболевания сердечно-сосудистой системы: кардиомиопатия, легочная гипертензия, гиперхолестеринемия. Гены, ассоциированные с диагностикой и прогрессированием заболевания.

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Кардиогенетическое тестирование. Коммерческие панели. Аннотация полученных наборов мутаций. Фильтрация вариантов по параметрам качества.

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 8 — 27 августа, вторник

Разработка кардиогенетической панели

10:00–11:30

Создание персонализированной кардиогенетической панели. Фильтрация данных по генам кардиогенетической панели.

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Тестирование кардиогенетической панели: исследование вариантов на патогенность и распространенность в разных популяциях.

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Тестирование кардиогенетической панели: нахождение и описание вариантов в регуляторных элементах.

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 9 — 28 августа, вторник

Самостоятельная подготовка проекта
День 10 — 29 августа, четверг

Защита проектов и закрытие школы

10:00–11:30

Защита индивидуальных проектов по тестированию цифрового двойника пациента с помощью разработанной кардиогенетической мини-панели

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Продолжение защиты индивидуальных проектов

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Подведение итогов. Закрытие школы