Летняя школа «Кардиогенетика: от секвенирования к разработке кардиопанели» — 2024 – Национальный исследовательский университет «Высшая школа экономики»

О школе

Одна из областей приложения биоинформатики и Data Science — персонализированная медицина. Например, с помощью инструментов анализа данных можно искать ассоциированные с заболеваниями мутации в данных ДНК. Эти данные получают с помощью секвенирования генома.

Наша школа посвящена овладению навыками использования этих инструментов на примере кардиогенетики. Слушатели школы познакомятся с основными методами анализа данных секвенирования и смогут своими руками провести тестирование цифрового двойника пациента.

Всем участникам школы, успешно освоившим образовательную программу, будет выдано удостоверение о повышении квалификации (72 часа).

Школа проводится в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 – 2027 годы (проект 15.ИП.21.0004).

Технологический партнер школы Yandex Cloud: на мощностях и сервисах компании проходит обучение слушателей.

Для кого

Приглашаем к участию студентов 4 курсов бакалавриата / cпециалитета и студентов магистратуры, а также аспирантов и научных сотрудников:

Биологов

Вы узнаете, как инструменты Data Science можно применить к знакомым вам биологическим сущностям

Биоинформатиков

Вы погрузитесь в специфику кардиогенетики

Аналитиков данных и программистов

Вы узнаете, откуда берутся данные в биоинформатике и какую информацию из них можно получить

В программе

Теоретические и практические занятия

Биоинформатический анализ данных NGS;
Технологии одномолекулярного секвенирования;
Введение в кардиогенетику.

Кардиогенетическое тестирование пациента

Каждому слушателю мы выдадим данные секвенирования генома цифрового двойника пациента. Вы обработаете эти данные с помощью методов, которые изучите на занятиях, и в последний день школы представите результаты кардиогенетического тестирования своего пациента.

Экскурсия «Как увидеть летящий нуклеотид?»

Поездка в лабораторию оптических методов секвенирования молекул ДНК Института спектроскопии Российской академии наук (Троицк)

Экскурсия в «Биотехнологический кампус»

Вы познакомитесь с проектом 100 000 российских геномов

Участие

Спикеры

Попцова Мария Сергеевна

Международная лаборатория биоинформатики: Заведующий лабораторией

Ашниев Герман Альфредович

Департамент больших данных и информационного поиска: Приглашенный преподаватель

Охрименко Галина Сергеевна

Международная лаборатория биоинформатики: Стажер-исследователь

Чумакова Ольга Сергеевна

Доцент кафедры терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента Российской Федерации, г. Москва

Мелентьев Павел Николаевич

Базовая кафедра квантовой оптики и нанофотоники Института спектроскопии РАН: Доцент

Крицкий Андрей Александрович

ООО «Биотек кампус»: Старший научный сотрудник, кандидат биологических наук

Суворова Юлия Максимовна

ООО «Биотек кампус»: Специалист по биоинформатике

Расписание

День 1 — 19 августа, понедельник

Биоинформатический анализ данных NGS

10:00–11:30

Технологии NGS. Типы и платформы секвенирования. Мотивация и персонализированная медицина. Общий план проекта.

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Основы работы с линуксом. Командная строка. Файловая структура. Копирование и просмотр файлов. Запуск и установка программ.

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Программа оценки качества ридов с помощью программы FastQC. Значения качества Phred-score. Оценка нуклеотидного содержания последовательностей.

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 2 — 20 августа, вторник

Биоинформатический анализ данных NGS

10:00–11:30

Генерация и визуализация отчетов по показателям качества. Программа MultiQC.

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Тримминг и фильтрация прочтений. Программа Trimmomatic, TrimGalore etc. Оценка качества прочтений полногеномного секвенирования после проведения тримминга и фильтрации.

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Алгоритмы картирования ридов. Программа bwa. Индексирование референсного генома. Файлы .bam и .sam.

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 3 — 21 августа, среда

Биоинформатический анализ данных NGS

10:00–11:30

Визуальное исследование картированных ридов. Browser IGV. Референсные и альтернативные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность.

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Основы методов определения однонуклеотидных вариантов (SNPs) и небольших вставок и делеций (indels). Знакомство с программным пакетом gatk и DeepVariant.

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Продолжение изучения программного пакета gatk. Файлы gvcf и vcf. Программы HaplotypeCaller и DeepVariant для определения однонуклеотидных вариантов (SNPs) и коротких вставок и делеций (indels).

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 4 — 22 августа, четверг

Биоинформатический анализ данных NGS

10:00–11:30

Принципы конвейерной обработки данных. Bash-скрипты системы линукс. Файлы отслеживания корректного выполнения отдельных программ конвейера (log).

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Методы и подходы по созданию конвейерной обработки данных от проверки качества данных секвенирования, предобработки, выравнивания на геном и определения однонуклеотидных вариантов. Nf-core Sarek.

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Экскурсия в ООО «Биотек кампус» — Проект «Национальная генетическая Инициатива «100 000 + Я»

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 5 — 23 августа, пятница

Технологии мономолекулярного секвенирования

10:00–11:30

Методы оптической диагностики в биологии и медицине на уровне единичных молекул.

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Спектроскопия и микроскопия единичных молекул: история, физические ограничения, наиболее эффективные методы

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Оптическое секвенирование единичных молекул ДНК в режиме реального времени

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 6 — 24 августа, суббота

Поездка в Троицк в ИСАН в лабораторию оптических методов секвенирования молекул ДНК
25 августа, воскресенье

Выходной
День 7 — 26 августа, понедельник

Кардиогенетика и разработка кардиогенетической панели

10:00–11:30

Кардиогенетика — современное состояние кардиогенетических исследований в мире и в России. Консорциум по кардиогенетике.

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Наследственные генетические заболевания сердечно-сосудистой системы: кардиомиопатия, легочная гипертензия, гиперхолестеринемия. Гены, ассоциированные с диагностикой и прогрессированием заболевания.

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Кардиогенетическое тестирование. Коммерческие панели. Аннотация полученных наборов мутаций. Фильтрация вариантов по параметрам качества.

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 8 — 27 августа, вторник

Разработка кардиогенетической панели

10:00–11:30

Создание персонализированной кардиогенетической панели. Фильтрация данных по генам кардиогенетической панели.

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Тестирование кардиогенетической панели: исследование вариантов на патогенность и распространенность в разных популяциях.

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Тестирование кардиогенетической панели: нахождение и описание вариантов в регуляторных элементах.

16:30–18:00

Самостоятельная работа над проектом
День 9 — 28 августа, вторник

Самостоятельная подготовка проекта
День 10 — 29 августа, четверг

Защита проектов и закрытие школы

10:00–11:30

Защита индивидуальных проектов по тестированию цифрового двойника пациента с помощью разработанной кардиогенетической мини-панели

11:30–12:00

Кофе-брейк

12:00–13:30

Продолжение защиты индивидуальных проектов

13:30–15:00

Обед

15:00–16:30

Подведение итогов. Закрытие школы