• A
  • A
  • A
  • АБB
  • АБB
  • АБB
  • А
  • А
  • А
  • А
  • А
Обычная версия сайта

О проекте

Одна из областей приложения биоинформатики и Data Science — персонализированная медицина. Мы живем в эпоху, когда сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти не только в России, но и во всем мире.

Представьте двух пациентов с похожими проявлениями одного и того же генетического заболевания, например, атеросклероза. Поскольку атеросклероз — генетическое заболевание, проанализировав геномы пациентов, можно:

  • определить, мутации каких генов привели к развитию заболевания в случае каждого из пациентов;
  • назначить персонализированное лечение;
  • повысить эффективность лечения и качество жизни человека.

Для того, чтобы сделать это возможным, необходимо определить, мутации каких генов чаще всего ведут к повышенному риску развития заболевания. Для достижения этой цели требуется провести полногеномное секвенирование для большой группы пациентов и обработать полученные данные с помощью инструментов Data Science. Как раз в этой области и лежит наш исследовательский проект «От секвенирования к разработке кардиогенетического теста».

Команда о проекте

Кто мы

Мы команда Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ. Занимаемся исследованиями в области биоинформатики и кардиогенетики. Наши сотрудники разрабатывают и преподают курсы для студентов магистратуры «Анализ данных в биологии и медицине». А еще мы проводим различные мероприятия: открытые школы по биоинформатике, школу и форум по кардиогенетике.

Заведующая лаборатории Мария Попцова рассказывает о проекте в интервью порталу НИУ ВШЭ.

Международная лаборатория биоинформатики ФКН ВШЭ

Мария Сергеевна Попцова

заведующий лаборатории

доцент департамента больших данных и информационного поиска ФКН, академический руководитель магистратуры «Анализ данных в биологии и медицине», кандидат физико-математических наук
Владимир Игоревич Замятин

эксперт

биоинформатик, эксперт в области построения пайплайнов для обработки данных секвенирования
Галина Сергеевна Охрименко

стажер-исследователь

приглашенный преподаватель департамента больших данных и информационного поиска ФКН
Елена Павловна Збировская

менеджер

доцент, кандидат экономических наук

Врачи

Дмитрий Александрович Затейщиков

доктор медицинских наук профессор

заведующий первичным сосудистым отделением ГБУЗ «Городская клиническая больница №29 им. Н.Э.Баумана ДЗ г. Москвы», заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ
Алексей Николаевич Мешков

доктор медицинских наук

кардиолог, генетик, руководитель Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, помощник Генерального директора по научной и клинической работе ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», директор «Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию» (НАСБИО)

Результатом нашего проекта станут:


Новые протоколы персонализированной медицины


База полногеномных последовательностей геномов кардиопациентов


Определение известных вариантов (мутаций), ассоциирующихся с опреде­ленными заболеваниями


Открытие новых, характерных только для российской популяции вариантов (мутаций)


Научные публикации и научно-популярные мате­риалы, освещающие иссле­дования в области раннего атеросклероза



🎁 Бонусы дарителям

от 300 рублей
Благодарность на странице проекта
(обновляем раз в месяц)
от 1 500 рублей
Тематический стикерпак
от 5 000 рублей
Очная встреча с обзорной лекцией по области от Марии Сергеевны Попцовой. Встреча состоялась 15 октября 2024 г.
от 10 000 рублей
Тематическая футболка

Если вы хотите получить вознаграждение, укажите контактные данные. Если вы пожертвуете анонимно, мы не сможем с вами связаться :)

Бонусы дарителей можно получить у Елены Збировской в здании НИУ ВШЭ на Покровском бульваре в Москве. Договоритесь, пожалуйста, о встрече по почте ezbirovskaya@hse.ru

Поддержать


Этапы проекта

  • Шаг  1:  Что уже сделано при поддержке факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ

    Консорциум «Генетика сердечно-сосудистых заболеваний»

    Консорциум создан в 2020 г. по инициативе Международной лаборатории биоинформатики ФКН НИУ ВШЭ и объединяет усилия научных групп и институтов для исследования генетики сердечно-сосудистых заболеваний

    Конвейер обработки и аннотации данных NGS

    Разработан алгоритм, который можно использовать для обработки результатов полногеномного секвенирования (свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ №2023619603)

    Совместные научно-практические исследования по кардиогенетике

    Исследования проводятся Центром кардиологии имени Академика Е.И. Чазова, Городской клинической больницей № 29 им. Н.Э. Баумана (Соглашение от 26.07.2023)

    Междисциплинарный форум «Биоинформатика и кардиогенетика»

    Форум проводится ежегодно

    Каталог мутаций пациентов

    В каталог включены мутации пациентов с легочной гипертензией и ранним атеросклерозом на основе таргетного и полногеномного секвенирования (профессор Затейщиков Д.А. Городская клиническая больница №29 им. Н.Э.Баумана)

  • Шаг  2:  Исследование

    Сбор биоматериала

    Медицинские центры и клиники собирают биоматериал (кровь) пациентов с выбранным сердечно-сосудистым заболеванием

    Секвенирование

    Осуществляется полногеномное секвенирование образцов

    Анализ данных — на этот шаг мы просим поддержку

    Международная лаборатория биоинформатики ФКН получает полногеномные последовательности и производит полный цикл анализа данных

    Сбор средств направлен на анализ 10 полногеномных данных секвенирования пациентов с легочной артериальной гипертензией и выявление 5 патогенных вариантов, ассоциированных с данной нозологией

  • Шаг  3:  Масштабирование проекта и внедрение результатов

    После достижения фазы завершения второго этапа, наша стратегия включает публикацию статей, привлечение научных грантов и инвесторов, а также интенсивное сотрудничество с медицинским сообществом в области разработки новых протоколов диагностики и терапии.

Вы можете пожертвовать любую сумму или рассказать о нашем проекте своим друзьям. Ваша поддержка внесет лепту в молодое, но активно развивающиеся направление отечественной кардиологии — кардиогенетику.

Поддержать


FAQ

В чем отличие от генетических тестов, которые можно заказать в интернете?

Сегодня уже существуют доступные технологии секвенирования генома. Любой желающий может заказать тест в интернете и отправить биологический материал по почте, а затем получить расшифровку генома.

Технологии, которые доступны широкому кругу людей, осуществляют неполную расшифровку данных ДНК. В нашем проекте мы собираемся использовать технологии, которые позволяют расшифровать не только кодирующие, но и межгенные области генома.

Почему не обновилась сумма после моего пожертвования?

Спасибо вам за поддержку! Приход средств в учетных системах отображается с задержкой, но мы обязательно отобразим  все поступления.

Можно ли получить налоговый вычет?

Ознакомиться можно по ссылке в разделе «Предусмотрены ли для жертвователей налоговые вычеты?»


Партнеры

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России
Городская клиническая больница №29 им. Н.Э. Баумана

Контакты

Плисецкая Ирина Александровна

Заместитель декана факультета компьютерных наук

По вопросам пожертвований: igergart@hse.ru

Благодарность дарителям

Выражаем благодарность за поддержку дарителям:

  1. Богачева Ю.
  2. Голева Л.
  3. Гончаров Д.А.
  4. Горденко М.
  5. Иванов А.А.
  6. Игнатов Д.И.
  7. Кашин А.
  8. Масютин А.А.
  9. Плисецкая И.
  10. Савельева М.Н.
  11. Тарасюк И.В.