• A
  • A
  • A
  • АБB
  • АБB
  • АБB
  • А
  • А
  • А
  • А
  • А
Обычная версия сайта

О проекте

Одна из областей приложения биоинформатики и Data Science — персонализированная медицина. Мы живем в эпоху, когда сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти не только в России, но и во всем мире.

Представьте двух пациентов с похожими проявлениями одного и того же генетического заболевания, например, атеросклероза. Поскольку атеросклероз — генетическое заболевание, проанализировав геномы пациентов, можно:

  • определить, мутации каких генов привели к развитию заболевания в случае каждого из пациентов;
  • назначить персонализированное лечение;
  • повысить эффективность лечения и качество жизни человека.

Для того, чтобы сделать это возможным, необходимо определить, мутации каких генов чаще всего ведут к повышенному риску развития заболевания. Для достижения этой цели требуется провести полногеномное секвенирование для большой группы пациентов и обработать полученные данные с помощью инструментов Data Science. Как раз в этой области и лежит наш исследовательский проект «От секвенирования к разработке кардиогенетического теста».

Команда о проекте

Кто мы

Мы команда Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ. Занимаемся исследованиями в области биоинформатики и кардиогенетики. Наши сотрудники разрабатывают и преподают курсы для студентов магистратуры «Анализ данных в биологии и медицине». А еще мы проводим различные мероприятия: открытые школы по биоинформатике, школу и форум по кардиогенетике.

Заведующая лаборатории Мария Попцова рассказывает о проекте в интервью порталу НИУ ВШЭ.

Международная лаборатория биоинформатики ФКН ВШЭ

Мария Сергеевна Попцова

заведующий лаборатории

доцент департамента больших данных и информационного поиска ФКН, академический руководитель магистратуры «Анализ данных в биологии и медицине», кандидат физико-математических наук
Герман Альфредович Ашниев

младший научный сотрудник

приглашенный преподаватель департамента больших данных и информационного поиска ФКН
Галина Сергеевна Охрименко

стажер-исследователь

приглашенный преподаватель департамента больших данных и информационного поиска ФКН
Елена Павловна Збировская

менеджер

доцент, кандидат экономических наук

Врачи

Дмитрий Александрович Затейщиков

доктор медицинских наук профессор

заведующий первичным сосудистым отделением ГБУЗ «Городская клиническая больница №29 им. Н.Э.Баумана ДЗ г. Москвы», заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ
Алексей Николаевич Мешков

доктор медицинских наук

кардиолог, генетик, руководитель Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, помощник Генерального директора по научной и клинической работе ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», директор «Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию» (НАСБИО)

Результатом нашего проекта станут:


Новые протоколы персонализированной медицины


База полногеномных последовательностей геномов кардиопациентов


Определение известных вариантов (мутаций), ассоциирующихся с опреде­ленными заболеваниями


Открытие новых, характерных только для российской популяции вариантов (мутаций)


Научные публикации и научно-популярные мате­риалы, освещающие иссле­дования в области раннего атеросклероза



🎁 Бонусы дарителям

от 300 рублей
Благодарность на странице проекта
(обновляем раз в месяц)
от 1 500 рублей
Тематический стикерпак
(можно забрать на ФКН с 1 апреля 2024)
от 5 000 рублей
Очная встреча с обзорной лекцией по области от Марии Сергеевны Попцовой (весна 2024)
от 10 000 рублей
Тематическая футболка
(можно забрать на ФКН с 1 апреля 2024)

Если вы хотите получить вознаграждение, укажите контактные данные. Если вы пожертвуете анонимно, мы не сможем с вами связаться :)

Поддержать


Этапы проекта

  • Шаг  1:  Что уже сделано при поддержке факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ

    Консорциум «Генетика сердечно-сосудистых заболеваний»

    Консорциум создан в 2020 г. по инициативе Международной лаборатории биоинформатики ФКН НИУ ВШЭ и объединяет усилия научных групп и институтов для исследования генетики сердечно-сосудистых заболеваний

    Конвейер обработки и аннотации данных NGS

    Разработан алгоритм, который можно использовать для обработки результатов полногеномного секвенирования (свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ №2023619603)

    Совместные научно-практические исследования по кардиогенетике

    Исследования проводятся Центром кардиологии имени Академика Е.И. Чазова, Городской клинической больницей № 29 им. Н.Э. Баумана (Соглашение от 26.07.2023)

    Междисциплинарный форум «Биоинформатика и кардиогенетика»

    Форум проводится ежегодно

    Каталог мутаций пациентов

    В каталог включены мутации пациентов с легочной гипертензией и ранним атеросклерозом на основе таргетного и полногеномного секвенирования (профессор Затейщиков Д.А. Городская клиническая больница №29 им. Н.Э.Баумана)

  • Шаг  2:  Исследование

    Сбор биоматериала

    Медицинские центры и клиники собирают биоматериал (кровь) пациентов с выбранным сердечно-сосудистым заболеванием

    Секвенирование

    Осуществляется полногеномное секвенирование образцов

    Анализ данных — на этот шаг мы просим поддержку

    Международная лаборатория биоинформатики ФКН получает полногеномные последовательности и производит полный цикл анализа данных

    Сбор средств ведется для оплаты 1 года работы исследователя в сфере кардиогенетики, который будет изучать связь между вариантами (мутациями) генома человека и склонностью к сердечно-сосудистым заболеваниям

  • Шаг  3:  Масштабирование проекта и внедрение результатов

    После достижения фазы завершения второго этапа, наша стратегия включает публикацию статей, привлечение научных грантов и инвесторов, а также интенсивное сотрудничество с медицинским сообществом в области разработки новых протоколов диагностики и терапии.

Вы можете пожертвовать любую сумму или рассказать о нашем проекте своим друзьям. Ваша поддержка внесет лепту в молодое, но активно развивающиеся направление отечественной кардиологии — кардиогенетику.

Поддержать


FAQ

В чем отличие от генетических тестов, которые можно заказать в интернете?

Сегодня уже существуют доступные технологии секвенирования генома. Любой желающий может заказать тест в интернете и отправить биологический материал по почте, а затем получить расшифровку генома.

Технологии, которые доступны широкому кругу людей, осуществляют неполную расшифровку данных ДНК. В нашем проекте мы собираемся использовать технологии, которые позволяют расшифровать не только кодирующие, но и межгенные области генома.

Почему не обновилась сумма после моего пожертвования?

Спасибо вам за поддержку! Приход средств в учетных системах отображается с задержкой, но мы обязательно отобразим  все поступления.

Можно ли получить налоговый вычет?

Ознакомиться можно по ссылке в разделе «Предусмотрены ли для жертвователей налоговые вычеты?»


Партнеры

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России
Городская клиническая больница №29 им. Н.Э. Баумана

Контакты

Плисецкая Ирина Александровна

Заместитель декана факультета компьютерных наук

По вопросам пожертвований: igergart@hse.ru

Благодарность дарителям

Выражаем благодарность за поддержку дарителям:

  1. Богачева Ю.
  2. Голева Л.
  3. Гончаров Д.А.
  4. Горденко М.
  5. Иванов А.А.
  6. Игнатов Д.И.
  7. Масютин А.А.
  8. Плисецкая И.
  9. Тарасюк И.В.