О проекте
Одна из областей приложения биоинформатики и Data Science — персонализированная медицина. Мы живем в эпоху, когда сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти не только в России, но и во всем мире.
Представьте двух пациентов с похожими проявлениями одного и того же генетического заболевания, например, атеросклероза. Поскольку атеросклероз — генетическое заболевание, проанализировав геномы пациентов, можно:
- определить, мутации каких генов привели к развитию заболевания в случае каждого из пациентов;
- назначить персонализированное лечение;
- повысить эффективность лечения и качество жизни человека.
Для того, чтобы сделать это возможным, необходимо определить, мутации каких генов чаще всего ведут к повышенному риску развития заболевания. Для достижения этой цели требуется провести полногеномное секвенирование для большой группы пациентов и обработать полученные данные с помощью инструментов Data Science. Как раз в этой области и лежит наш исследовательский проект «От секвенирования к разработке кардиогенетического теста».
Команда о проекте
Кто мы
Мы команда Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ. Занимаемся исследованиями в области биоинформатики и кардиогенетики. Наши сотрудники разрабатывают и преподают курсы для студентов магистратуры «Анализ данных в биологии и медицине». А еще мы проводим различные мероприятия: открытые школы по биоинформатике, школу и форум по кардиогенетике.
Заведующая лаборатории Мария Попцова рассказывает о проекте в интервью порталу НИУ ВШЭ.
Международная лаборатория биоинформатики ФКН ВШЭ
заведующий лаборатории
эксперт
стажер-исследователь
менеджер
Врачи
доктор медицинских наук профессор
доктор медицинских наук
Результатом нашего проекта станут:
Новые протоколы персонализированной медицины
База полногеномных последовательностей геномов кардиопациентов
Определение известных вариантов (мутаций), ассоциирующихся с определенными заболеваниями
Открытие новых, характерных только для российской популяции вариантов (мутаций)
Научные публикации и научно-популярные материалы, освещающие исследования в области раннего атеросклероза
🎁 Бонусы дарителям
(обновляем раз в месяц)
Если вы хотите получить вознаграждение, укажите контактные данные. Если вы пожертвуете анонимно, мы не сможем с вами связаться :)
Бонусы дарителей можно получить у Елены Збировской в здании НИУ ВШЭ на Покровском бульваре в Москве. Договоритесь, пожалуйста, о встрече по почте ezbirovskaya@hse.ru
Этапы проекта
-
Шаг 1: Что уже сделано при поддержке факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ
Консорциум «Генетика сердечно-сосудистых заболеваний»
Консорциум создан в 2020 г. по инициативе Международной лаборатории биоинформатики ФКН НИУ ВШЭ и объединяет усилия научных групп и институтов для исследования генетики сердечно-сосудистых заболеваний
Конвейер обработки и аннотации данных NGS
Разработан алгоритм, который можно использовать для обработки результатов полногеномного секвенирования (свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ №2023619603)
Совместные научно-практические исследования по кардиогенетике
Исследования проводятся Центром кардиологии имени Академика Е.И. Чазова, Городской клинической больницей № 29 им. Н.Э. Баумана (Соглашение от 26.07.2023)
Междисциплинарный форум «Биоинформатика и кардиогенетика»
Форум проводится ежегодно
Каталог мутаций пациентов
В каталог включены мутации пациентов с легочной гипертензией и ранним атеросклерозом на основе таргетного и полногеномного секвенирования (профессор Затейщиков Д.А. Городская клиническая больница №29 им. Н.Э.Баумана)
-
Шаг 2: Исследование
Сбор биоматериала
Медицинские центры и клиники собирают биоматериал (кровь) пациентов с выбранным сердечно-сосудистым заболеванием
Секвенирование
Осуществляется полногеномное секвенирование образцов
Анализ данных — на этот шаг мы просим поддержку
Международная лаборатория биоинформатики ФКН получает полногеномные последовательности и производит полный цикл анализа данных
Сбор средств направлен на анализ 10 полногеномных данных секвенирования пациентов с легочной артериальной гипертензией и выявление 5 патогенных вариантов, ассоциированных с данной нозологией
-
Шаг 3: Масштабирование проекта и внедрение результатов
После достижения фазы завершения второго этапа, наша стратегия включает публикацию статей, привлечение научных грантов и инвесторов, а также интенсивное сотрудничество с медицинским сообществом в области разработки новых протоколов диагностики и терапии.
Вы можете пожертвовать любую сумму или рассказать о нашем проекте своим друзьям. Ваша поддержка внесет лепту в молодое, но активно развивающиеся направление отечественной кардиологии — кардиогенетику.
FAQ
Сегодня уже существуют доступные технологии секвенирования генома. Любой желающий может заказать тест в интернете и отправить биологический материал по почте, а затем получить расшифровку генома.
Технологии, которые доступны широкому кругу людей, осуществляют неполную расшифровку данных ДНК. В нашем проекте мы собираемся использовать технологии, которые позволяют расшифровать не только кодирующие, но и межгенные области генома.
Спасибо вам за поддержку! Приход средств в учетных системах отображается с задержкой, но мы обязательно отобразим все поступления.
Ознакомиться можно по ссылке в разделе «Предусмотрены ли для жертвователей налоговые вычеты?»
Партнеры
Контакты
Заместитель декана факультета компьютерных наук
Благодарность дарителям
Выражаем благодарность за поддержку дарителям:
- Богачева Ю.
- Голева Л.
- Гончаров Д.А.
- Горденко М.
- Иванов А.А.
- Игнатов Д.И.
- Кашин А.
- Масютин А.А.
- Плисецкая И.
- Савельева М.Н.
- Тарасюк И.В.