О проекте

Одна из областей приложения биоинформатики и Data Science — персонализированная медицина. Мы живем в эпоху, когда сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти не только в России, но и во всем мире.

Представьте двух пациентов с похожими проявлениями одного и того же генетического заболевания, например, атеросклероза. Поскольку атеросклероз — генетическое заболевание, проанализировав геномы пациентов, можно:

• определить, мутации каких генов привели к развитию заболевания в случае каждого из пациентов;
• назначить персонализированное лечение;
• повысить эффективность лечения и качество жизни человека.

Для того, чтобы сделать это возможным, необходимо определить, мутации каких генов чаще всего ведут к повышенному риску развития заболевания. Для достижения этой цели требуется провести полногеномное секвенирование для большой группы пациентов и обработать полученные данные с помощью инструментов Data Science. Как раз в этой области и лежит наш исследовательский проект «От секвенирования к разработке кардиогенетического теста».

Кто мы

Мы команда Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ. Занимаемся исследованиями в области биоинформатики и кардиогенетики. Наши сотрудники разрабатывают и преподают курсы для студентов магистратуры «Анализ данных в биологии и медицине». А еще мы проводим различные мероприятия: открытые школы по биоинформатике, школу и форум по кардиогенетике.

Результатом нашего проекта станут:

🎁 Бонусы дарителям

Этапы проекта

• Шаг  1:  Что уже сделано при поддержке факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ

  Консорциум «Генетика сердечно-сосудистых заболеваний»

  Консорциум создан в 2020 г. по инициативе Международной лаборатории биоинформатики ФКН НИУ ВШЭ и объединяет усилия научных групп и институтов для исследования генетики сердечно-сосудистых заболеваний

  Конвейер обработки и аннотации данных NGS

  Разработан алгоритм, который можно использовать для обработки результатов полногеномного секвенирования (свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ №2023619603)

  Совместные научно-практические исследования по кардиогенетике

  Исследования проводятся Центром кардиологии имени Академика Е.И. Чазова, Городской клинической больницей № 29 им. Н.Э. Баумана (Соглашение от 26.07.2023)

  Междисциплинарный форум «Биоинформатика и кардиогенетика»

  Форум проводится ежегодно

  Каталог мутаций пациентов

  В каталог включены мутации пациентов с легочной гипертензией и ранним атеросклерозом на основе таргетного и полногеномного секвенирования (профессор Затейщиков Д.А. Городская клиническая больница №29 им. Н.Э.Баумана)

• Шаг  2:  Исследование

  Сбор биоматериала

  Медицинские центры и клиники собирают биоматериал (кровь) пациентов с выбранным сердечно-сосудистым заболеванием

  Секвенирование

  Осуществляется полногеномное секвенирование образцов

  Анализ данных — на этот шаг мы просим поддержку

  Международная лаборатория биоинформатики ФКН получает полногеномные последовательности и производит полный цикл анализа данных

  Сбор средств направлен на анализ 10 полногеномных данных секвенирования пациентов с легочной артериальной гипертензией и выявление 5 патогенных вариантов, ассоциированных с данной нозологией

• Шаг  3:  Масштабирование проекта и внедрение результатов

  После достижения фазы завершения второго этапа, наша стратегия включает публикацию статей, привлечение научных грантов и инвесторов, а также интенсивное сотрудничество с медицинским сообществом в области разработки новых протоколов диагностики и терапии.

Партнеры

Благодарность дарителям

Выражаем благодарность за поддержку дарителям:

1. Богачева Ю.
2. Голева Л.
3. Гончаров Д.А.
4. Горденко М.
5. Иванов А.А.
6. Игнатов Д.И.
7. Кашин А.
8. Масютин А.А.
9. Плисецкая И.
10. Савельева М.Н.
11. Тарасюк И.В.