Генетические исследования – на пути к персонализированной медицине
Исследования ведущих научных центров показывают важность изучения генетики пациентов при профилактике и лечении многих заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых и онкологических. Эта информация позволяет индивидуализировать подход к пациенту, назначая ему наиболее результативные препараты и процедуры, и минимизировать побочные эффекты.
Открывшая форум заведующая Международной лабораторией биоинформатики Института ИИ и ЦН Мария Попцова подчеркнула важность сотрудничества биоинформатиков с медицинскими научными центрами, необходимого для сложных междисциплинарных исследований и повышения эффективности лечения сердечно-сосудистых заболеваний, являющихся наиболее распространенной причиной преждевременной смерти людей, в том числе в трудоспособном возрасте.
Академик РАН, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии имени Б.Е. Вотчала «Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования» Минздрава России, научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» Российского научного хирургического центра им. акад. Б.В. Петровского Дмитрий Сычев представил доклад «Фармакогенетика: что нового?». Он отметил, что большинство пациентов не достигает в ходе лечения целевого уровня артериального давления и холестерина из-за снижения эффективности ряда лекарств. Одновременно Росздравнадзор ежегодно сообщает о 35 000 — 60 000 нежелательных побочных реакциях, однако в действительности их число может быть на порядок выше, причем речь идет и о тяжелых последствиях, например, желудочно-кишечных кровотечениях.
Врачи стремятся, чтобы лекарство давало максимальный эффект при отсутствии нежелательных эффектов, поэтому исследования фармакогенетики важны для улучшения результатов лечения. Ученый подчеркнул: фармакогенетическое тестирование снижает частоту побочных эффектов на 30% при исследовании всего 12 генов. Исследование, проведенное в Великобритании, показало, что тестирование могло бы предотвратить более 115 000 неблагоприятных эффектов, в основном при применении психотропных средств и кардиологических препаратов.
Заведующий первичным сосудистым отделением Городской клинической больницы N 29 им. Н.Э. Баумана г.Москвы, заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ профессор Дмитрий Затейщиков представил доклад «Молекулярная биология развития легочной гипертензии: реалии 2025 г.» Врач пояснил, что влияние генетических факторов на легочную гипертензию отличается от ранее предполагавшихся. Применение комплекса программ показало, что правильная оценка патогенности оказывается ключевой для определения генетически обусловленных вариантов. Он сообщил, что с помощью разработанной в лаборатории биоинформатики НИУ ВШЭ программы был произведен анализ генетических данных пациентов с легочной гипертензией и показана необходимость периодической переоценки патогенности вариантов. Метаанализ показал, что больные в российской популяции по встречаемости патогенных вариантов не отличаются от больных в других популяциях. Совместное исследование с лабораторией биоинформатики НИУ ВШЭ было опубликовано в этом году в журнале Respiratory research.
Директор Северного филиала Гематологического научного центра Минздрава России (Архангельск), профессор, заслуженный врач РФ Надежда Воробьева представила доклад «Результаты генетических исследований в Архангельске в 2025 г. — наука и практика». Она сообщила: исследования проводили у пациентов с ишемической болезнью сердца, в ее лечении ключевую роль играет прием статинов и антикоагулянтов. Однако большинство пациентов не достигли целевого уровня липопротеинов низкой плотности, 65% из них прекратили прием статинов из-за побочных эффектов. Фармакогенетическое тестирование внедрено в практику больницы. В настоящее время запланировано исследование по персонализированному прогнозированию нежелательных межлекарственных взаимодействий на основе анализа генов у пациентов с острым коронарным синдромом и хронической ишемической болезнью сердца ИБС, что позволит персонализировано подбирать препараты, включая статины.
Мария Попцова и ведущий научный сотрудник Медицинского института Сургутского государственного университета Антон Воробьев представили доклад «Технологии машинного обучения в прогнозировании исходов острого коронарного синдрома», подготовленный в ходе проекта «Зеркальные лаборатории». Антон Воробьев сообщил, что модель на основе алгоритмов машинного обучения была обучена на данных 10 000 пациентов с инфарктом миокарда.
Мария Попцова уточнила: лаборатория получала табличные данные, вручную верифицированные кардиологами, а также неструктурированные медицинские карты пациентов Сургутского кардиоцентра. Анализ пациентских данных производился обычными методами: тестировались различные алгоритмы машинного обучения, оценивалось качество модели, производился анализ значимости признаков. В результате была обучена модель прогнозирования неблагоприятных событий у пациентов, перенесших инфаркт миокарда. Модель позволяет определять выскорисковых пациентов.
На форуме также выступили руководитель Института персонализированной терапии и профилактики Научного медицинского исследовательского центра терапевтической и профилактической медицины Минздрава РФ Алексей Мешков, заместитель директора по научной работе научно-производственного клинического центра диагностики и телемедицинских технологий департамента здравоохранения Москвы Антон Владзимирский, директор компании Genotek по продукту Александр Ракитько, руководитель направления по орфанным заболеваниям ООО «Эвоген» Наталья Дорощук и руководитель отдела биоинформатики ЦГРМ «Генетико» Дарья Хмелькова.
Источники: