Семинар НУЛ БИО: Системные аутоиммунные заболевания - генетические ассоциации, вклад редких SNV и регуляция экспрессии генов

Докладчик: Нина Опарина, Gothenburg University, also affiliated as a collaborator at Karolinska University

Аннотация: Аутоиммунные заболевания человека, характеризующиеся выработкой патологических аутоантител или размножением аутоагрессивных T-киллеров - крайне разнородная группа патологий, с очевидной сложностью их дифференциальной диагностики и классификации. Мы исследовали системные аутоиммунные заболевания (САЗ), для которых нет выраженной органоспецифичности поражений.

Анализ генетической предрасположенности к ним позволяет выделить общие ассоциированные локусы и маркеры и смоделировать часть механизмов патогенеза. Но при такой гетерогенности материала и сложности постановки диагноза на первый план выходят задачи классификации, в том числе в идеале обучение без учителя на основе молекулярных данных.

Мы исследовали данные полногеномных ассоциаций, экзомов и таргетного ресеквенирования для разных САЗ, прежде всего для системной красной волчанки. Кроме того, наша работа включала функциональные исследования - например, анализ экспрессии генов, сплайсинга, eQTL, sQTL и т.д.

Покровский бульвар, 11, корпус R, аудитория R 408.
Время проведения: 18:10-19:30.