Кардиогенетика: шаг на пути к персонализированной медицине XXI века
10.04.2025 года Попцова Мария, заведующий Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ, выступила на совещании ФКН с докладом «Кардиогенетика: шаг на пути к персонализированной медицине XXI века»
Заведующий Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ Попцова Мария приняла участие и выступила с докладом «Кардиогенетика: шаг на пути к персонализированной медицине XXI века» на совещании факультета компьютерных наук. В рамках доклада Мария рассказала о генетических исследованиях в области кардиогенетики, сфокусированные на создание каталога мутаций пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями, которые ведутся с 2019 года. В 2020 году создан Консорциум «Генетика сердечно-сосудистых заболеваний».
Международная лаборатория биоинформатики является разработчиком генетического теста КАРДИОЖИЗНЬ, который включает в себя технологию генетического тестирования и обработки полученных данных с применением искусственного интеллекта для задач диагностики и оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Анализ генома производится методами NGS. В отличие от ПЦР и таргетных панелей, в дополнение к известным вариантам, все линейки формируемых тестов должны позволять обнаруживать как ранее неизвестные наследуемые варианты, так и соматические мутации для каждого отдельно взятого пациента.
Генетический тест КАРДИОЖИЗНЬ является уникальной разработкой, в связи с созданием социально значимой и практической с точки зрения кардиологии современной диагностики и оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний с широким спектром нозологий:
- синдром удлиненного интервала QT,
- синдром короткого интервала QT,
- синдром Бругада,
- катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия,
- гипертрофическая кардиомиопатия,
- дилатационная кардиомиопатия,
- аритмогенная кардиомиопатия,
- другие кардиомиопатии,
- прогрессирующее нарушение сердечной проводимости,
- легочная гипертензия,
- семейная гиперхолестеринемия,
- другие нарушения липидного обмена.
С сентября 2024 года проект «КАРДИОЖИЗНЬ» получил возможность развивать свои продукты и услуги для целей коммерциализации на открытом рынке с помощью финансовой поддержки.
Кроме того, по исследованиям в области кардиогенетике опубликована статья в журнале Frontiers in Medicine.
Регулярно проводятся различные научные и образовательные мероприятия по тематике исследований, такие как летние школы по кардиогенетике, круглые столы, конференции и ежегодный междисциплинарный форум Консорциума «Генетика сердечно-сосудистых заболеваний».
Международная лаборатория биоинформатики ведет активное сотрудничество с ведущими лабораториями мирового уровня.
Выступление вызвало интерес у сотрудников ФКН, которые подчеркнули актуальность и значимость кардиогенетических тестов.